いよいよ病院通いが始まります。
この記事では、22q11欠失症候群の診断後に経験した受診の多さに生活が圧迫されたことついて書いています。
同じように悩んだ方の参考になれば嬉しいです。
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【体験談まとめ】22q11.2欠失症候群の娘 妊娠・診断・治療・療育までの記録 - oyako-note’s diary
病名が判明したことで、予想されるスクリーニング検査が立て続けに行われます。
先生たちも連携しながら娘に必要な医療を手慣れた感じで進めていきます。
22q11.2欠失症候群の発生頻度と治療
頻度は、やく4000人〜5000人に1人と推定されています。これは国の指定難病の一つであり、ダウン症に次いで2番目に多い先天性の疾患（先天性心疾患や発達遅延の原因として）です】
ということで特別珍しい疾患でもないようです。
治療は、合併する多様な症状に対して、生涯にわたる多専門分野による包括的診療が行われます。個々の患者の状態に応じた治療計画が立てられます。
22p.11欠失症候群の（当初の）治療方針：娘の場合
低カルシウム血症: 副甲状腺の形成不全または機能低下により、血中のカルシウム値が低下します。これは診断の重要な手がかりの一つであり、新生児期に顕在化することが多いですが、成人期に再発することもある
⇒ ▲あるかも（小児科：内分泌）
低身長: 成長の遅れや低身長がみられることがある
⇒ 〇ある（小児：内分泌）
先天性心疾患: 最も頻度の高い合併症の一つで、患者の約80%に認められます。生命予後に深く関わる。
⇒ ▲出生時兆候あり経過見ていく（小児：循環器）
免疫不全: 胸腺の低形成により免疫機能が低下、感染症にかかりやすい
⇒ ▲あるかも（小児：内分泌・循環器）
特徴的顔貌: 特徴的な顔立ち（耳介低位、広い鼻底など）
⇒ 〇 あるけど治療なし
口蓋異常: 口蓋裂や軟口蓋閉鎖不全を伴うことがあります。
⇒ ▲ あるかも（耳鼻科・形成外科）
精神発達遅滞・精神疾患: 発達の遅れや言語遅滞、成人期における精神疾患のリスク増加が報告されています。
⇒ 〇 ある（小児科・リハビリ）
足趾の変形：手足の指の長さの異常（短指症など）や、指の関節の動きの制限などが関連する可能性があります。
⇒ 〇 ある（整形外科・リハビリ）
とスピーディーな流れで次から次へと貯両方針が決まっていきます。
小児科では幸い大きな低身長については今後定期的に検査をしながら、折を見て成長ホルモン負荷試験を入院をして行うことになりました。
自閉傾向はないとのことで精神科は受診せず、小児科でフォローとなりました。
２か月に1回の受診です
リハビリは月2回病院での言語リハビリを行います
耳鼻科はファイバー検査を行い。鼻腔閉鎖不全が判明。形成外科との連携で、折を見て手術が1回ないし2回以上必要とのことでした
特徴的な鼻声（言語障害）と口から鼻への食べ物の逆流は鼻腔閉鎖不全が原因でした。2か月に1回の受診です
循環器では胸腺・心臓・腎臓を検査していきます。エコーでは問題は見られず、今後は３か月に1回の受診となりました。
整形外科では足の変形を治療します。装具を作成して毎日装着することになりました。3か月に1回の受診です。
ここに後に皮膚科と眼科も加わることになります。
予想外の受診回数の多さにお手上げ状態に
受診が結構頻繁にあり、しかも大規模病院の教授レベルの先生方の診察ばかりです。
本当に良い先生ばかりなのでありがたいのですが・・・まぁ曜日が全然合いません‼
家から病院までは約1時間かかるので往復2時間です。
なんなら一日で全部終わらしたいところを、ぜ～ん部きれいに違う曜日です💦
唯一、月に2回のリハビリだけはどこかの受診の日にセットで入れることができます。
夫と協力しながらなのですが、予後を左右する判断がいるような受診に関しては、結局２度手間になってしまうので私が担当することになりました。
なので必然的に私の負担が重くなり、疲弊していきます。
仕事も結構ハードな仕事で、子供の受診の時間を確保する為に21時まで仕事をする日もありました。
おじいちゃんおばあちゃんは両家ともあまり協力的ではないのでここは私たちで乗り切るしかありませんでした。
そして日常の家事全般、兄の弁当も作らないといけない。
それぞれの学校の行事もある。次男の高校ではPTAの役員もある。部活の送迎もある。
3男の野球。あれもある。これもある。の完全キャパオーバーです😵
私があと３人いれば回るのに😢
そんな無茶なこと、ずっと続けることはできません。
私はついにギブアップをしてしまうのでした💦
☛キャパオーバーの末に起こったことはこちらの記事
体調不良と不安で限界に｜「育てられないかも」と思った母の本音 - oyako-note’s diary
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【体験談まとめ】22q11.2欠失症候群の娘 妊娠・診断・治療・療育までの記録 - oyako-note’s diary
※この記事は、実体験をもとにした記録です。医療的判断については、必ず主治医にご相談ください。
