娘の病名判明まで
この記事では、22q11欠失症候群の診断がどのようにくだったかについて経験を踏まえで書いています。
同じように悩んだ方の参考になれば嬉しいです。
☛このシリーズ全体のまとめはこちら
【体験談まとめ】22q11.2欠失症候群の娘 妊娠・診断・治療・療育までの記録 - oyako-note’s diary
病名が判明するそもそものきっかけ
きっかけは3歳1か月の時に受けた保育園の健康診断でした。
◯ 視力が測れない
◯ 身長が低すぎる
この2点に関して『要受診』となりました。
『忘れないように早く受診しよう。それでさっさと紙を提出してしまおう』
という感じで軽くとらえていました。
しかし、受診したときの先生の反応は
『身長が成長曲線に乗れていない。指標がー2.5SDで大きな病院に紹介します』
といったものでした。
私も夫も、大きくはないのでこんなものだろうと鷹をくくっていたものだから、少し慌てました💦
大来な総合病院へ初診の日
後日、近くで一番大きな病院の小児科に受診しました。
随分と長い間、待合室で待ちました。娘は待てずにグズグズが止まず、あやすのが大変でした。
そして診察室へ。
主治医は眼鏡をかけた50歳半ばの女性の先生です。
とても明るいトーンで話される先生で、少し心が落ち着きました。
その日は問診と、考えられる病気の説明がありました。
その病名は『ターナー症候群』でした。
先生は娘の顔つきや体形を見るなりこの病名を口にされました。
次回の予約と血液検査、そして心臓と腎臓も調べておく必要があるとのことで、小児循環器の予約を取って家路につきました。
検査結果判明までの落ち着かない気持ち
気持ちを落ち着かせるために検索するつもりが 追いやられる感情
家に帰って『ターナー症候群』と検索してみると…
低身長、心疾患、心疾患、翼状頸、側湾症、眼瞼下垂、高く狭い口蓋、低い髪の生え際、耳介低位、小さい顎
そして…
性腺機能不全
これが一番ショックでした。
意味のない将来の悲観と自責の念
本人が赤ちゃんを産まないと決めて生まないのは別にいい。
でも赤ちゃんを産みたいのに産めないのは本当に辛いことだし
『私の責任だ』
と、まだ病名も決まったわけでもないのに、どんどん悪い方に考えがシフトしていきました。
それでも『病名が判明したら今までの育てにくさが解決するのかも』という小さな望みもほんの少しですが、持ち合わせていました。
そして結果を聞く日
ターナー症候群は否定された
それから2週間後の受診での検査結果は・・・『陰性』
『え！？よかった～😊』
先生『一先ず今後も受診を続けて身長を観察していきましょう😊』
診察室の扉を後ろ手に、『え、待って、じゃあこの育てにくさは何⁉』と解決できないしんどさにモヤモヤした気持ちを抱えていました。
新たな病気の可能性の指摘
そして複雑な心情のまま小児循環器の待合へ。
心ここにあらずで娘を抱きかかえながら待ちました。
名前を呼ばれ入室です。
心臓をエコーで見てもらって、腎臓を見てもらって『異常なしです』と。
「やっぱりね」と心の中で思った矢先でした。先生は次に
『一つ調べてみたい病気があります。顔つきとか、活舌の悪さ…ちょっと心あたりがる病気でがあります。染色体異常の一つになります。ただ、その病気だったからってこれからやることは一緒だけど。調べますか？どうしましょうか。』
と。
私はぜひお願いしたい旨を伝えました。
☛22q.11p欠失症候群の症状について書いた記事
ブログはじめてみました👀 - oyako-note’s diary
22q11欠失症候群はどこまでが病気？親が悩んだ“個性との違い” - oyako-note’s diary
母親としての心の安定を図るために『決まってない病名は聞かない』
その日も採血をして帰宅。今回はあえて考えられる病名は聞きませんでした。
だって『やることは一緒』だったら必要ないですから。
ただただ私がこの状態をはっきりさせたいだけ。自分で納得したいだけ。
なのにそれでまた不安になるのは違うなと。前向きでいようと決めました。
ついに病名が判明
22q.11欠失症候群と判明
そして運命の日。
先生から告げられたのは『22q.11欠失症候群』
提示された検査結果もしっかり提示していただき、欠損している部分も確認できました。
私は自然と涙が出てきて、気が付いたら先生に『ありがとうございます』と何度も繰り返していました。
病名が判明した時の自分でも想像しなかった安堵の気持ち
不安よりも安堵のほうが圧倒的に強かったです。
”これで医療にかかることができる”
”すべての症状に対して、まずは必要なものの根拠がわかる”
これがその時の一番のメリットでした。
治療って根拠が判れば、それに対して手をかけていくのが最短距離。
それが叶ったことがとてもうれしかったのです。
さぁ、ついに本格的に治療開始
病気の特徴と今後の治療方針についての説明
その後。小児科の主治医の先生のもとへ行きました。
・先生の指示の下での言語療法士の介入
・発語障害の原因をはっきりさせるための耳鼻科
・足趾の変形（外反母趾）に対する整形外科
へ院内紹介をしていただきました。
低身長についても今後しっかり観察していくとのことでした。
小児科医から
『娘さん、お母さんにもお父さんにも似ていないんじゃないでしょうか？この顔つきは特有のものなので…どうですか？』
と言われましたが
…ん？
似てるんですよね。夫に。
夫も22q.11欠失症候群なのか⁉️笑
フェーズの変化”ただの発達障害”から”病気に不随する発達障害の治療”へ
それまで市町村が運営する『ことばの教室』に月に1回通っていましたが、病院への本格的なリハビリへ移行となります。
その時の言語の先生もとても良い方だったのでお別れが悲しかったです😢た。
こうやって本格的な治療が始まりました。
『見つけて潰していく』染色体異常の治療は気の長さが必要です。
さぁ負けずに親子で立ち向かっていきます。
次回は言語のリハビリが始まります。耳鼻科でも新たな病気がーーーー。
☛このシリーズ全体のまとめはこちら
【体験談まとめ】22q11.2欠失症候群の娘 妊娠・診断・治療・療育までの記録 - oyako-note’s diary
※この記事は、実体験をもとにした記録です。医療的判断については、必ず主治医にご相談ください。
